3A03.0 ICD-11, wersja 2026-01
Dziedziczna kwasica orotowa (orotoacyduria)
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/449856959
- Opis
- Dziedziczna kwasica orotowa jest niezwykle rzadkim (mniej niż 20 przypadków zidentyfikowanych na całym świecie) zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, charakteryzującym się opóźnieniem wzrostu, niedokrwistością i nadmiernym wydalaniem kwasu orotowego z moczem. Jest to spowodowane ciężkim niedoborem aktywności enzymu szlaku pirymidynowego syntazy 5'-monofosforanu urydyny (UMP) (enzym dwufunkcyjny mający dwie aktywności: fosforybozylotransferazę orotanową i dekarboksylazę 5'-monofosforanu orotydyny), kodowanego przez pojedynczy gen (UMPS) zlokalizowany na chromosomie 3q13.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- D53 Inne niedokrwistości z niedoborów pokarmowych http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/449856959
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Niedokrwistość orotoacyduryczna
- niedokrwistość spowodowana acydurią orotową
- niedokrwistość megaloblastyczna spowodowana acydurią orotową
- acyduria orotowa BNO
- Dziedziczna aciduria orotowa typu 1
- niedobór fosforybozylotransferazy orotanowej
- niedobór fosforylazy kwasu orotydylowego
- Połączony niedobór fosforybozylotransferazy orotanowej i dekarboksylazy orotydyno-5-fosforanowej
- Niedobór syntazy monofosforanu urydyny
- Dziedziczna aciduria orotowa typu 2
- Niedobór dekarboksylazy orotydyno-5-fosforanowej
- Niedobór dekarboksylazy orotydylowej
Miejsce w słowniku
- 03 Choroby krwi lub narządów krwiotwórczych
- Niedokrwistości lub inne zaburzenia erytrocytów
- Niedokrwistości z niedoborów pokarmowych lub metabolicznych
- 3A03 Inne niedokrwistości z niedoborów pokarmowych lub metabolicznych
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.