Niezapalna miopatia z ciałkami wtrętowymi

Terminy w źródle

• Dziedziczna miopatia wtrętowa\r\nGrupa rzadkich zaburzeń mięśni dziedziczonych w sposób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny lub dominujący. W próbkach biopsyjnych mięśni stwierdza się obecność włókien mięśniowych zawierających wakuole z obwódką i skupiska tubulofilamentów o średnicy 15-21 nm w cytoplazmie lub jądrze. Najczęściej występująca postać dziedzicznej miopatii z ciałkami wtrętowymi jest spowodowana mutacjami genu GNE kodującego enzym ograniczający prędkość szlaku biosyntezy kwasu sialowego. Prowadzi to patologicznej sialilacji glikoprotein, czego następstwem może być zwyrodnienie włókien mięśniowych. \r\n\r\nDesminopatia związana z wtrętami przypominającymi ciałka Mallory’ego\r\nRodzinne lub sporadyczne zaburzenia mięśni definiowane na podstawie zmian morfologicznych, tj. obecności w sarkoplazmie skupisk desminy, pośredniego filamentu komórek mięśniowych, chociaż w tych zaburzeniach dochodzi też do gromadzenia kilku innych białek. Postać z wtrętami przypominającymi ciałkami Mallory’ego objawia się hipotonią noworodka, osłabieniem mięśni osiowych i proksymalnych, skoliozą i prawidłowym lub nieznacznie podwyższonym stężeniem kinazy kreatynowej. Kryterim rozpoznania jest obecność w około 10% włókien mięśniowych blaszek hialinowych pozbawionych jakiejkolwiek aktywności enzymatycznej, np. NADH, SDH lub ATP-azy, co na ultrastrukturalnym poziomie odpowiada swoistym wtrętom wewnątrz miofibryli.\r\nDziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi – przykurcze stawów – oftalmoplegia\r\nDziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi typu 3 charakteryzuje się wrodzonymi przykurczami stawów (ulegającymi normalizacji we wczesnym dzieciństwie), porażeniem zewnętrznych mięśni oka i osłabieniem mięśni proksymalnych. W przypadkach choroby u osób dorosłych osłabienie mięśni jest postępujące.\r\nMiopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta kości i demencją czołowo-skroniową\r\nZaburzenie wielonarządowe dziedziczone w sposób autosomalny dominujący spowodowane przez mutacje w obrębie p97/VCP (białka zawierającego walosynę). Miopatia występuje u 90% chorych, cechuje się początkiem w wieku dorosłym, osłabieniem mięśni proksymalnych i dystalnych z towarzyszącym zanikiem. Zajęte mięśnie szkieletowe zawierają „wakuole z otoczką” oraz wtręty w jądrach i sarkoplaźmie komórek mięśniowych. Otępienie czołowo-skroniowe występuje w 30% przypadków i pojawia się w późniejszym wieku niż miopatia. W tkance OUN widoczne są wewnątrzjądrowe, ubikwitynowane, zawierające TDP-43 wtręty. Choroba Pageta kości występuje u około 50% pacjentów w podobnym wieku co miopatia. Charakterystyczne dla choroby Pageta osteoklasty również zawierają połączone z ubikwityną wtręty w jądrach i cytozolu.\r\n\r\nMiopatia sprzężona z chromosomem X ze wzmożoną autofagią\r\nMiopatia sprzężona z chromosomem X ze wzmożoną autofagią jest sprzężoną z chromosomem X miopatią o początku w wieku dziecięcym charakteryzującą się wolnym postępem osłabienia mięśni i unikalnymi objawami histopatologicznymi: nadmierną aktywnością autofagową i eksocytozą sfagocytowanego materiału.\r\n\r\nSporadyczna miopatia z ciałkami wtrętowymi\r\nSporadyczna miopatia z ciałkami wtrętowymi jest najczęściej występującą nabytą miopatią wieku średniego i starszego, która różni się od innych miopatii zapalnych wybiórczym wzorcem zajęcia mięśni i powolnie postępującym przebiegiem oraz współistnieniem zapalnej i zwyrodnieniowej patologii mięśni i złogów wielobiałkowych w tkance mięśniowej. Typowy obraz choroby obejmuje postępujące osłabienie i zanik mięśni czworogłowych i mięśni przedramienia. W mniejszej grupie pacjentów na początku występuje osłabienie długich zginaczy palców lub osłabienie opuszkowe ze słabością kończyn dolnych pojawiającą się w późniejszym stadium.
• HIBM (hereditary inclusion body myositis) – dziedziczne wtrętowe zapalenie mięśni
• Desminopatia związana z wtrętami przypominającymi ciałka Mallory’ego
• Dziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi – przykurcze stawów – oftalmoplegia
• Miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta kości i demencją czołowo-skroniową
• IBMPFD (inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia) – miopatia z ciałkami wtrętowymi z chorobą Pageta kości i demencją czołowo-skroniową
• Miopatia sprzężona z chromosomem X ze wzmożoną autofagią
• XMEA (X-linked myopathy with excess autophagy) – miopatia sprzężona z chromosomem X ze wzmożoną autofagią
• Sporadyczna miopatia wtrętowa