5C50.11 ICD-11, wersja 2026-01
Tyrozynemia typu 1
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/2029519782
- Opis
- Tyrozynemia typu 1 jest chorobą uwarunkowaną wrodzonym błędem metabolizmu aminokwasów charakteryzującą się objawami wątrobowo-nerkowymi. Objawy ostrej postaci choroby o wczesnym początku, z martwicą komórek wątroby, pojawiają się między 15 dniem a 3 miesiącem po urodzeniu. Częstym powikłaniem choroby jest sepsa. Jednym z zaburzeń jest dysfunkcja kanalików nerkowych związana z utratą fosforanów i krzywicą hipofosfatemiczną. Opisano także późniejszą postać choroby, która objawia się krzywicą witamino-D-oporną, spowodowaną dysfunkcją kanalików nerkowych.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E70.2 Zaburzenia przemian tyrozyny http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/2029519782
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Niedobór fumaryloacetoacetazy
- Tyrozynemia wątrobowo-nerkowa
- Tyrozynemia
- Hipertyrozynemia
- Tyrozynoza
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C50 Wrodzone defekty metabolizmu aminokwasów lub innych kwasów organicznych
- 5C50.1 Zaburzenia szlaku metabolizmu tyrozyny
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.