Choroba syropu klonowego

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1623706568

Opis

Choroba syropu klonowego (MSUD) jest zaburzeniem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych. Opisano cztery postacie zaburzenia. Postać klasyczna o wczesnym początku manifestuje się po urodzeniu letargiem, problemami z karmieniem oraz neurologicznymi objawami zatrucia. Bez leczenia przebieg kliniczny choroby charakteryzuje się pogłębiającą się śpiączką z moczem o zapachu syropu klonowego. Podostra postać MSUD objawia się później encefalopatią, niepełnosprawnością intelektualną, znaczną hipotonią, opistotonusem oraz atrofią mózgu ze złym rokowaniem. Przerywana postać MSUD może objawiać się w każdym wieku nawracającą śpiączką spowodowaną kwasicą ketonową. Postać MSUD reagująca na tiaminę jest bardzo rzadka, charakteryzuje się poprawą profilu biochemicznego po leczeniu tiaminą.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.