5C50.F2 ICD-11, wersja 2026-01
Homokarnozynoza
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/166229372
- Opis
- Homokarnozynoza jest defektem metabolicznym charakteryzującym się postępującą diplegią spastyczną, deficytem intelektualnym oraz barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. To niezwykle rzadkie zaburzenie zostało opisane tylko w jednej rodzinie, u kobiety i trójki jej dzieci. Dzieci wykazywały objawy choroby, natomiast matka nie. W związku z powyższym ma pewności, czy istnieje związek pomiędzy defektem biochemicznym a objawami klinicznymi. W opisanej rodzinie trudno ustalić tryb dziedziczenia (autosomalny dominujący, czy recesywny).
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E72.8 Inne określone zaburzenia przemian aminokwasów http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/166229372
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Niedobór homokarnozynazy
- Niedobór karnozynazy w surowicy krwi
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C50 Wrodzone defekty metabolizmu aminokwasów lub innych kwasów organicznych
- 5C50.F Defekty metabolizmu peptydów
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.