Pierwotna hiperoksaluria typu 1

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/692812009

Opis

Pierwotna hiperoksaluria typu 1 jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną defektem peroksysomalnego enzymu wątrobowego L-alaniny, aminotransferazy glioksylanowej (AGT). Postać niemowlęca charakteryzuje się przewlekłą niewydolnością nerek spowodowaną masywnym odkładaniem się szczawianów. U niektórych pacjentów kamicy moczowej towarzyszą infekcje, krwiomocz, kolka nerkowa lub ostra niewydolność nerek spowodowana całkowitą niedrożnością. W połowie przypadków, schyłkowa niewydolność nerek występuje przed ukończeniem 15 roku życia, a wynikający z tego wzrost stężenia krążącego szczawianu prowadzi do jego odkładania się w tkankach, powodując zaburzenia przewodzenia w sercu, nadciśnienie, zgorzel części dystalnych kończyn oraz zmniejszoną ruchomość i ból stawów.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.