5C51.40 ICD-11, wersja 2026-01
Niedobór urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/2011000259
- Opis
- Klasyczna galaktozemia jest zagrażającą życiu chorobą metaboliczną, która rozpoczyna się w okresie noworodkowym. Zwykle pojawiają się trudności z karmieniem niemowląt, letarg i ciężkie zaburzenia funkcji wątroby.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E74.2 Zaburzenia przemian galaktozy http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/2011000259
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Niedobór GALPUT [urydylotransferazy galaktozo-4-fosforanowej] [ang. galactose-4-phosphate uridyltransferase]
- Klasyczna galaktozemia
- Niedobór urydylotransferazy heksozo-1-fosforanowej
- Niedobór urydylotransferazy udpglukozo-heksozo-1-fosforanowej
- Galaktozemia z niedoboru transferazy
- Niedobór transferazy urydylowej
- Niedobór urydylotransferazy utp-heksozo-1-fosforanowej
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C51 Wrodzone defekty metabolizmu węglowodanów
- 5C51.4 Defekty metabolizmu galaktozy
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.