5C52.11 ICD-11, wersja 2026-01
Defekty syntezy kwasów żółciowych z cholestazą
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1295299670
- Opis
- Zaburzenia syntezy kwasów żółciowych to grupa wad metabolizmu steroli związanych z niedoborami enzymów syntezy kwasów żółciowych występujące u niemowląt, dzieci i dorosłych, ze zróżnicowanymi objawami, do których należą: cholestaza, zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia wchłaniania tłuszczów. Zidentyfikowano osiem wrodzonych wad metabolizmu, z których 7 prowadzi do cholestazy wątrobowej: niedobór oksydoreduktazy 3-beta-hydroksy-C27-steroidowej (typ 1), niedobór delta4-3-oksosteriod-5-beta reduktazy (typ 2), niedobór 7alfa-hydroksylazy oksysterolowej (typ 3), niedobór racemazy 2-metyloacylo-CoA (typ 4), niedobór ligazy CoA kwasów żółciowych (typ 5) oraz ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (typ 6). Niedobór 7-alfa-hydroksylazy cholesterolu prowadzi do hipercholesterolemii bez cholestazy wątrobowej.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania lipidów http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1295299670
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Anomalia syntezy kwasów żółciowych
- Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
- CTX - [Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista]
- Niedobór 27-hydroksylazy sterolowej
- Choroba van Bogaerta, Scherera i Epsteina
- Choroba spichrzania cholestanolu
- Zespół spichrzania cholestanolu
- Cholesteroloza mózgowo-ścięgnowa
- CTX
- Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 1
- Niedobór oksydoreduktazy 3-beta-hydroksy-delta-5-C27-steroidowej
- Niedobór delta5-oksydoreduktazy/izomerazy 3-beta-hydroksysterolu
- Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 4
- Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 2
- Niedobór 5-beta-reduktazy delta(4)-3-oksysterolu
- Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 3
- Oxysterol 7-alpha-hydroxylase deficiency
- Wrodzony defekt syntezy kwasów żółciowych typu 4
- Niedobór racemazy alfa-metylo-acylo-CoA
- Niedobór AMACR
- Choroba wątroby - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - polineuropatia - padaczka
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C52 Wrodzone defekty metabolizmu lipidów
- 5C52.1 Wrodzone defekty metabolizmu steroli
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.