5C53.02 ICD-11, wersja 2026-01
Defekty kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1124597954
- Opis
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (PDHD) jest rzadką chorobą neurometaboliczną charakteryzującą się szerokim spektrum objawów klinicznych z elementami metabolicznymi i neurologicznymi o różnym stopniu nasilenia: od letalnych, ciężkich zaburzeń występujących u noworodków, do ujawniających się w późniejszym wieku chorób neurologicznych.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E74.4 Zaburzenia przemian pirogronianu i glukoneogenezy http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1124597954
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej
- Ataksja z kwasicą mleczanową typu 1
- Ataksja z kwasicą mleczanową typu 2
- PDC - [kompleks dehydrogenazy pirogronianowej] niedobór
- Ataksja z kwasicą mleczanową
- PDHC
- PDHD
- Ataksja z kwasicą mleczanową typu II
- PDH
- Ataksja z kwasicą mleczanową typu I
- Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór podjednostki E1-alfa kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór podjednostki E1 kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
- PDHAD
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu E1 komponentu podjednostki alfa
- Niedobór podjednostki E1-beta kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E1-beta
- Niedobór podjednostki E2 kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór acetylotransferazy dihydrolipoilowa
- Niedobór transacetylazy dihydrolipoilowej
- Niedobór acetylotransferazy dihydrolipoamidowej
- Acetylotransferaza pozostałości dihydrolipoilolizyny
- Niedobór acetylotransferazy liponianowej
- Niedobór transacetylazy liponianowej
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej kompleksu komponentu E2
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E2
- Niedobór podjednostki E3 kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoilowej
- Niedobór dehydrogenazy dihydrolipoamidowej
- Niedobór dehydrogenazy lipoamidowej
- Niedobór oksydoreduktazy lipoamidowej
- Niedobór diaforazy
- Kwasica mlekowa związana z niedoborem LAD
- Choroba syropu klonowego z deficytem E3
- Niedobór DLD
- Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej E3
- Niedobór białka wiążącego E3 dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór kompleksu dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów alfa-ketokwasów
- Niedobór składnika kompleksu E dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór kompleksu 2-oksoglutarowego
- Niedobór składnika białka X dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór fosfatazy dehydrogenazy pirogronianowej
- Niedobór fosfatazy PDH - [Dehydrogenaza pirogronianowa]
- Niedobór fosfatazy dehydrogenazy fosfopirogronianowej
- Niedobór fosfatazy PDH
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C53 Wrodzone defekty metabolizmu energetycznego
- 5C53.0 Defekty metabolizmu pirogronianu
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.