5C53.23 ICD-11, wersja 2026-01
Defekty procesu translacji białek mitochondrialnych
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/336470017
- Opis
- Dotyczy defektów enzymu z rodziny hydrolaz, w szczególności tych, które działają na bezwodniki kwasowe katalizując transbłonowy transport substancji.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E88.8 Inne określone zaburzenia metaboliczne http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/336470017
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej
- COXPD [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej] [ang. combined oxidative phosphorylation deficiency]
- Połączony niedobór kompleksu mitochondrialnego łańcucha oddechowego
- Mnogie niedobory w zakresie łańcucha oddechowego
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 1
- COXPD1 - [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 1]
- Encefalopatia wątrobowa z powodu złożonego niedoboru fosforylacji oksydacyjnej typu 1
- Wczesna śmiertelna postępująca encefalopatia wątrobowa
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2
- COXPD2 - [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 2]
- Agenezja ciała modzelowatego z dysmorfią i śmiertelną kwasicą mleczanową
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 3
- COXPD3 - [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 3]
- Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana złożonym defektem fosforylacji oksydacyjnej typu 3
- Encefalopatia, niewydolność oddechowa i kwasica mleczanowa
- Koncentryczna kardiomiopatia, hipotonia i kwasica mleczanowa
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4
- COXPD4 - [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 4]
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 5
- COXPD5 - [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 5]
- Hipotonia z kwasicą mleczanową i hiperamonemią
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 6
- COXPD6- [złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 6]
- Encefalomiopatia mitochondrialna sprzężona z chromosomem X
- Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 7
- Ostra niemowlęca niewydolność wątroby spowodowana defektem syntezy białek kodowanych przez mitochondrialny DNA
- Leukoencefalopatia z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższenie stężenia mleczanu
- LBSL - [Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu]
- Leukoencefalopatia z zaangażowaniem pnia mózgu i rdzenia kręgowego - podwyższony poziom mleczanu
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C53 Wrodzone defekty metabolizmu energetycznego
- 5C53.2 Defekty mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.