5C55.00 ICD-11, wersja 2026-01
Ksantynuria
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1565213608
- Opis
- Ksantynuria jest rzadką chorobą autosomalną recesywną związaną z niedoborem dehydrogenazy ksantynowej ([ang. xanthine dehydrogenase] XDH – określanej również jako oksydoreduktaza ksantynowa [ang. xanthine oxidoreductase], XOR), która w warunkach prawidłowych katalizuje konwersję hipoksantyny i ksantyny do kwasu moczowego. U ludzi NAD+ jest akceptorem elektronów, a znaczna aktywność ogranicza się do błony śluzowej wątroby i jelit. Podczas niedokrwienia następuje nieodwracalna konwersja do oksydazy. Preferencyjna akumulacja/wydalanie ksantyny w osoczu i moczu wynika z intensywnego recyklingu hipoksantyny na drodze ratunkowej, dla której ksantyna nie jest substratem u ludzi: nadmiar ksantyny pochodzącej z guaniny poprzez deaminazę guaninową.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E79.8 Inne zaburzenia przemian puryn i pirymidyn http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1565213608
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Kamień ksantynowy
- Choroba kamieni ksantynowych
- Kamica ksantynowa
- Klasyczna ksantynuria
- Ksantynuria typu I
- Dziedziczna ksantynuria
- Izolowana dziedziczna ksantynuria
- Izolowany niedobór oksydazy ksantynowej
- Izolowany niedobór oksydoreduktazy ksantynowej
- Izolowany niedobór dehydrogenazy ksantynowej
- Ksantynuria typu II
- Podwójny niedobór dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydu ksantynowego
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C55 Wrodzone zaburzenia metabolizmu puryn, pirymidyn lub nukleotydów
- 5C55.0 Zaburzenia metabolizmu puryn
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.