5C55.01 ICD-11, wersja 2026-01
Zespół Lescha i Nyhana
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1886495906
- Opis
- Zespół Lescha-Nyhana (LNS) to najcięższa postać niedoboru fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), dziedzicznego defektu metabolizmu puryn związanego z nadprodukcją kwasu moczowego (UAO), manifestującego się problemami neurologicznymi i behawioralnymi. Po urodzeniu pacjenci nie wykazują nieprawidłowości. Opóźnienie psychoruchowe staje się widoczne w ciągu 3 do 6 miesięcy, pod postacią opóźnienia podnoszenia głowy i siadania, wiotkości oraz mimowolnych ruchów atetotycznych. Do częstych objawów należy obecność piasku w moczu znajdowanego na pieluszkach lub krystaluria powodująca niedrożność dróg moczowych. Pacjenci wykazują zwykle niepełnosprawność intelektualną w stopniu łagodnym do umiarkowanego. Chorobę zaczyna się podejrzewać w przypadku wystąpienia opóźnienia psychoruchowego u pacjenta z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi i moczu. Niewykrywalna aktywność enzymu HPRT w erytrocytach krwi obwodowej lub w komórkach fibroblastów oraz wyniki molekularnego badania genetycznego potwierdzają rozpoznanie. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E79.1 Zespół Lescha-Nyhana http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1886495906
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Całkowity niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
- Całkowity niedobór HPRT [fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej] [ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase]
- Całkowity niedobór HGPRT [fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej] [ang. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase]
- Choroba Lescha-Nyhana
- Zespół choreoatetozy z samookaleczeniem
- Niedobór pirofosforylazy imp
- Hiperurykemia sprzężona z chromosomem X
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C55 Wrodzone zaburzenia metabolizmu puryn, pirymidyn lub nukleotydów
- 5C55.0 Zaburzenia metabolizmu puryn
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.