Mukopolisacharydoza typu 2

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1056274204

Opis

Mukopolisacharydoza typu 2 (MPS 2) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową należącą do grupy mukopolisacharydoz. Obraz kliniczny zawiera się przedziale od postaci ciężkiej (najczęstszej), z wczesną regresją psychoruchową, dysmorfią twarzy (duży język, stale otwarte usta, pogrubiałe rysy twarzy), hepatosplenomegalią, ograniczoną ruchomością stawów, zespołem cieśni nadgarstka, złożoną dysostozą, niskim wzrostem, zaburzeniami behawioralnymi i regresją psychoruchową prowadzącą do niepełnosprawności intelektualnej, głuchoty, chorób serca i układu oddechowego oraz zmian skórnych, do postaci łagodnej, z prawidłowym rozwojem inteligencji, łagodniejszymi cechami dysmorfii i dysostozy.

Odpowiedniki w ICD-10

Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria

• E76.1 Mukopolisacharydoza typu II http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1056274204

Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.

Obejmuje

• Zespół Huntera

Terminy w źródle

• MPS2 - [mukopolisacharydoza 2] [mucopolysaccharidosis 2]
• Niedobór 2-sulfatazy iduronianu
• Niedobór sulfatazy iduronianu
• Niedobór sulfatazy sulfoiduronianu
• Mukopolisacharydoza typu 2A
• Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu A
• Zespół Huntera typu A
• Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka
• Mukopolisacharydoza typu 2B
• Mukopolisacharydoza typu 2, postać atenuowana
• Niedobór iduronianu 2-sulfatazy typu B
• Zespół Huntera typu B
• Mukopolisacharydoza typu 2, postać łagodna

Miejsce w słowniku

• 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
• Zaburzenia metabolizmu
• Wrodzone zaburzenia metabolizmu
• 5C56 Choroby lizosomalne
• 5C56.3 Mukopolisacharydoza

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.