Hipobetalipoproteinemia

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1934975006

Opis

Hipobetalipoproteinemia (HBL) to grupa zaburzeń metabolizmu lipoprotein, które charakteryzują się trwale niskimi stężeniami (poniżej 5 centyla) apolipoproteiny B i cholesterolu LDL. Istnieją dwa rodzaje HBL: rodzinna hipobetalipoproteinemia oraz choroba retencyjna chylomikronów (ang. Chylomicron retention disease - CMRD). Postać rodzinna może być ciężka z wczesnym początkiem (abetalipoproteinemia/homozygotyczna rodzinna hipobetalipoproteinemia) lub łagodna (łagodna hipobetalipoproteinemia rodzinna). Ciężkie postacie rodzinne HBL i CMRD pojawiają się w okresie niemowlęcym lub w dzieciństwie. W efekcie często dochodzi do opóźnienia wzrostu, biegunki tłuszczowej i zaburzeń wchłaniania tłuszczu. Łagodna rodzinna hipobetalipoproteinemia jest na ogół bezobjawowa, jednak u osób dorosłych czasem wiąże się z nietolerancją tłuszczów w diecie. Zaburzenia HBL są spowodowane mutacjami białek biorących udział w syntezie, wydzielaniu i katabolizmie lipoprotein zawierających apolipoproteinę B (LDL, VLDL, chylomikronów).

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.