Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja pęcherzykowa związana ze snem

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1750742010

Opis

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji pęcherzykowej (ang. congenital central alveolar hypoventilation syndrome, CCHS) jest zaburzeniem wynikającym z dysfunkcji układu autonomicznego, głównie niewydolności automatycznej ośrodkowej kontroli oddychania, wywołanym mutacją genu PHOX2B. CCHS charakteryzuje się hipowentylacją o nasileniu większym podczas snu niż w stanie czuwania. CCHS rozpoczyna się zazwyczaj podczas porodu i najczęściej objawia się sinicą, trudnościami podczas karmienia, obniżonym napięciem mięśni lub rzadziej ośrodkowym bezdechem obserwowanymi u skądinąd normalnie wyglądającego niemowlęcia. Nasilenie objawów ma związek z obecnością określonej mutacji. Osoby z łagodniejszymi odmianami zaburzenia mogą nie wymagać interwencji klinicznej do wieku dorosłego.\r\nUwaga: do ustalenia ostatecznego rozpoznania konieczne jest wykazanie mutacji genu PHOX2B i obiektywne potwierdzenie zaburzenia w badaniu polisomnograficznym z monitorowaniem dwutlenku węgla (CO2) (we krwi tętniczej, w powietrzu końcowo-wydechowym lub w pomiarze przezskórnym).

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.