Dziedziczna paraplegia spastyczna

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/810807375

Opis

Dziedziczne paraplegie spastyczne (Hereditary spastic paraplegias, HSP) obejmują genetycznie i klinicznie niejednorodną grupę zaburzeń neurodegeneracyjnych charakteryzujących się różnym stopniem spastycznego niedowładu kończyn dolnych, hiperrefleksją i hipertonicznymi zaburzeniami zwieracza pęcherza moczowego. Klinicznie HSP można podzielić na dwie główne grupy: postacie niepowikłane (czyste) i powikłane (złożone) w zależności od obecności innych cech neurologicznych, w tym ataksji, neuropatii obwodowej, zaburzeń poznawczych, padaczki, zaniku mięśni, retinopatii, głuchoty, rybiej łuski i objawów pozapiramidowych, oprócz paraparezy spastycznej. Czyste HSP charakteryzują się powoli postępującą spastycznością i osłabieniem kończyn dolnych, często związanymi z hipertonicznymi zaburzeniami układu moczowego, łagodną redukcją czucia wibracji kończyn dolnych i, czasami, czucia pozycji stawów. Złożone formy HSP charakteryzują się obecnością dodatkowych cech neurologicznych lub nieneurologicznych. Dodatni wywiad rodzinny, szczególnie w przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego, występuje często, ale nie zawsze jest obecny. Rozpoznanie można wspomóc badaniami neuroobrazowymi i genetycznymi.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.