Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu III

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/831377479

Opis

Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna, typ 3 (Hereditary sensory and autonomic neuropathy, type 3, HSAN3) to zaburzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny obserwowane głównie u żydowskich dzieci aszkenazyjskich, spowodowane mutacją białka związanego z kinazą I-kappa B. \r\nCharakteryzuje się zaburzeniami czuciowymi i znacznym upośledzeniem czynności autonomicznego układu nerwowego, co może prowadzić do zaburzeń wielonarządowych. \r\nObjawy mogą obejmować zaburzenia czucia głównie bólu i temperatury, bez zaburzeń czucia bólu trzewnego, zaburzenia wydzielania łez, obniżone odruchy rogówkowe i ścięgniste oraz brak brodawek grzybowatych na języku.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.