Dominująca dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/537908479

Opis

Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) to grupa zaburzeń genetycznych charakteryzujących się głównie postępującym zanikiem i osłabieniem proksymalnych mięśni obręczy barkowej i biodrowej, w tym mięśni miednicy, barków, ramion i ud. Początkowe objawy choroby zwykle różnią się od wczesnego dzieciństwa do późnej dorosłości, a przebieg choroby i objawy kliniczne różnią się indywidualnie w zależności od podtypu genetycznego. Obecnie istnieje 8 autosomalnych dominujących LGMD (LGMD1), powiązanych z określonymi mutacjami genów. Dominujące LGMD są często alleliczne z innymi zaburzeniami klinicznymi, w tym miopatiami miofibrylarnymi lub kardiomiopatią rozstrzeniową.

Nie obejmuje

Miopatie wtórne; Miastenia lub inne określone zaburzenia złącza nerwowo-mięśniowego lub mięśni

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.