Miotonia wrodzona

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1916703439

Opis

Choroba Thomsena i Beckera to zaburzenia miotoniczne charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu, związanym z nadpobudliwością włókien mięśniowych występującą w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu. W obrazie klinicznym obecne jest zjawisko „warm-up” (rozgrzewanie) czasowe zmniejszenia intensywności miotonii podczas wielokrotnego powtarzania czynności. Autosomalna dominująca miotonia wrodzona (choroba Thomsena) jest niedystroficzną chorobą mięśni spowodowaną mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy 1 mięśni szkieletowych (CLCN1). Klinicznie charakteryzuje się sztywnością i niezdolnością mięśnia do rozluźnienia się po dobrowolnym skurczu. Autosomalna recesywna miotonia wrodzona (choroba Beckera) jest spowodowana mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy mięśni szkieletowych 1 (CLCN1). Jest to niedystroficzne zaburzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się sztywnością mięśni i niezdolnością mięśnia do rozluźnienia się po dowolnym skurczu. U większości pacjentów objawy pojawiają się na początku w kończynach dolnych, a następnie rozszerzają się na ramiona, szyję i mięśnie twarzy. U wielu pacjentów obserwuje się wyraźny przerost mięśni kończyn dolnych. Charakterystyczną cechą jest przemijające osłabienie mięśni.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.