Arytmogenna kardiomiopatia komorowa

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/702771512

Opis

Arytmogenna kardiomiopatia komorowa jest kardiomiopatią charakteryzującą się utratą komórek mięśnia sercowego z częściowym lub całkowitym zastąpieniem mięśnia prawej komory tkanką tłuszczową i włóknistą, rozpoczynającą się podnasierdziowo, by z czasem stać się kardiomiopatią pełnościenną, oszczędzającą mięśnie brodawkowate i beleczki, często związaną z tętniakami, zwłaszcza drogi odpływu prawej komory. Występuje postępująca dysfunkcja skurczowa z poszerzeniem komory i wyraźną skłonnością do komorowych zaburzeń rytmu serca o pochodzeniu zarówno prawo-, jak i lewokomorowym. Jest to klasyczna choroba prawej komory, ale nowsze dane sugerują, że może występować różnego stopnia zajęcie lewej komory, nawet w 75% przypadków, jak również może występować izolowana choroba lewej komory.\r\n\r\nŹródło: ISNPCHD and American Heart Association Scientific Statement 2019\r\n\r\nInformacje dodatkowe: Arytmogenna kardiomiopatia/dysplazja komorowa (AVC/D) jest chorobą mięśnia sercowego, która klinicznie charakteryzuje się zagrażającymi życiu komorowymi zaburzeniami rytmu serca. Szacuje się, że częstość występowania tego zaburzenia waha się od 1:2500 do 1:5000 i jest główną przyczyną nagłego zgonu u młodzieży i sportowców. Jest to klasyczna choroba prawej komory, ale nowsze dane sugerują, że może występować różnego stopnia zajęcie lewej komory, nawet w 75% przypadków, jak również może występować izolowana choroba lewej komory. Obraz kliniczny może obejmować: fazę subkliniczną bez objawów, z pierwszym objawem w postaci migotania komór; zaburzenie elektryczne z kołataniem serca i omdleniem spowodowanym tachyarytmią prawokomorową (morfologia bloku lewej odnogi pęczka Hisa), ale także lewokomorową (morfologia bloku prawej odnogi pęchka Hisa), gdy występuje choroba lewej komory; niewydolność prawej komory lub obukomorowa, tak poważna, że wymaga przeszczepu. Patologia polega na genetycznie uwarunkowanej dystrofii mięśnia sercowego prawej (lub lewej) komory z zastępowaniem go tkanką włóknisto-tłuszczową, co może prowadzić do powstawania tętniaków prawej komory. Geny sprawcze (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) kodują białka mechanicznych połączeń komórkowych (plakoglobinę, plakofilinę, desmogleinę, desmokolinę, desmoplakinę) i odpowiadają za remodeling komórek wstawkowych. Donoszono o występowaniu rodzinnym z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia i zmienną penetracją. Opisano również recesywne warianty związane z rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym i zespołem rogowacenia i włosów wełnistych (zob. te terminy). Klasycznie diagnostyka kliniczna polega na wykazaniu zmian czynnościowych i strukturalnych prawej komory (echokardiografia i rezonans magnetyczny), zaburzeń depolaryzacji i repolaryzacji w EKG, zaburzeń rytmu z morfologią bloku lewej odnogi pęczka Hisa oraz obszary zastępowania włóknisto-tłuszczowego w biopsji endomiokardialnej. Mapowanie elektroanatomiczne jest w stanie wykryć obszary niskiego napięcia odpowiadające atrofii mięśnia sercowego z zastępowaniem tkanką włóknisto-tłuszczową. Główne rozpoznania różnicowe to idiopatyczny częstoskurcz z drogi odpływu prawej komory, zapalenie mięśnia sercowego, kardiomiopatia rozstrzeniowa i sarkoidoza (zob. te hasła). Postępowanie obejmuje stosowanie leków antyarytmicznych, ablację i wszczepialne kardiowertery-defibrylatory (ICD). Młody wiek, wywiad rodzinny dotyczący nagłych zgonów młodocianych, dyspersja QRS większa lub równa 340 ms, odwrócenie załamka T, zajęcie lewej komory, częstoskurcz komorowy, omdlenie i wcześniejsze zatrzymanie krążenia są głównymi czynnikami ryzyka w zakresie niekorzystnego rokowania.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.