Holoprosencefalia [Przodomózgowie jednokomorowe]

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1712699129

Opis

Holoprosencefalia [HPE] jest malformacją rozwojową mózgu powstającą w wyniku niecałkowitego podziału przodomózgowia [na dwie odrębne półkule] między 18. a 28. dniem ciąży obejmującą zarówno przodomózgowie, jak i twarz. U większości osób obserwuje się wady twarzy: jednoocze, ryjek w miejscu nosa i środkowy lub obustronny rozszczep wargi/podniebienia w ciężkich postaciach, a w postaciach łagodniejszych hipoteloryzm [blisko osadzone gałki oczne] lub(i) pojedynczy środkowy siekacz szczęki. Te ostatnie defekty w linii środkowej mogą wystąpić bez wad rozwojowych mózgu (mikroformy). Dzieci z HPE mają wiele problemów zdrowotnych: opóźnienie rozwoju i trudności w karmieniu, padaczkę oraz zaburzenia regulacji temperatury ciała, częstości akcji serca i oddechu. Często występują zaburzenia endokrynologiczne, takie jak moczówka prosta, niedorozwój nadnerczy, hipogonadyzm, niedorozwój tarczycy i niedobór hormonu wzrostu.

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.