Zespoły z gładkomózgowiem jako główną cechą

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/805385297

Opis

Termin gładkomózgowie obejmuje grupę rzadkich wad rozwojowych, których wspólną cechą są zaburzenia kształtowania się zwojów [zakrętów] mózgu (charakteryzujących się skąpością lub brakiem fałdowania) związanych z nieprawidłową organizacją warstw kory mózgowej w wyniku zaburzeń migracji neuroblastów podczas embriogenezy. Dzieci z gładkomózgowiem mają problemy z odżywianiem i połykaniem, nieprawidłowe napięcie mięśniowe (wczesna hipotonia, a następnie hipertonia kończyn), drgawki (w szczególności kurcze dziecięce) i ciężkie opóźnienie psychoruchowe. Można wyróżnić dwie duże grupy: gładkomózgowie klasyczne (i jego odmiany) oraz gładkomózgowie o typie kostki brukowej.

Odpowiedniki w ICD-10

Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria

• Q04.3 Inne wady mózgu z ubytkiem tkanek http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/805385297

Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.

Obejmuje

• Bezzakrętowość
• Szerokozakrętowość

Terminy w źródle

• Inny zespół z lizencefalią jako głównym objawem
• Agyria
• skąpe lub brak fałdowania kory mózgowej
• Klasyczna lizencefalia [gładkomózgowie]
• Lizencefalia typu I
• Lizencefalia typu 1
• Lizencefalia [gładkomózgowie] typu 1 spowodowana mutacją genu podwójnej kortyny
• Heterotopia pasma podkorowego
• Zespół Millera i Diekera
• Delecja 17p13.3
• Lizencefalia spowodowana delecją 17p13.3
• Zespół mikrodelecji 17p13.3
• Telomerowa delecja 17p
• Monosomia 17p13.3
• Lizencefalia [gładkomózgowie] typu 1 spowodowana mutacją genu LIS1
• Izolowana lissencefalia [gładkomózgowie] typu 1 bez znanych wad genetycznych
• Lizencefalia [gładkomózgowie] typu 2
• Gładkomózgowie typu 2
• Lizencefalia typu kostki brukowej
• Lizencefalia typu 3
• Gładkomózgowie typu 3
• Rodzinna sekwencja akinezji płodu
• Lizencefalia typu 3 - rodzinna sekwencja akinezji płodu
• Zespół Neu i Laxova
• Niedobór dehydrogenazy 3-fosfoglicerynianu, postać noworodkowa
• Lizencefalia [gładkomózgowie] typu 3 – rodzinna sekwencja akinezji płodu
• Lizencefalia [gładkomózgowie] typu 3 – dysplazja kości śródręcza
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku
• LCH
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku typu A
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku typu B
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku typu C
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku typu D
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku typu E
• Lizencefalia [gładkomózgowie] z hipoplazją móżdżku typu F
• Mikrolizencefalia
• Mikrolizencefalia - znacznego stopnia małogłowie
• mikrogładkomózgowie
• lizencefalia ze znacznego stopnia małogłowiem
• Mikrolizencefalia typu A
• Zespół lizencefalii typu Normana-Robertsa
• Mikrolizencefalia typu B
• Lizencefalia [gładkomózgowie] spowodowana mutacją genu TUBA1A
• Lizencefalia związana z mutacją genu TUBA1A
• LIS związana z mutacją genu TUBA1A
• Lizencefalia [gładkomózgowie] sprzężona z chromosomem X - agenezja ciała modzelowatego - anomalie narządów płciowych
• Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z obojnaczymi narządami płciowymi
• Zespół XLAG (Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi)
• Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi
• Zespół XLAG
• Dysplazja czaszki i kresomózgowia
• Dysplazja czaszkowo-kresomózgowiowa
• Zespół micro
• WARBM1 -[Zespół Warburg Micro]
• Zespół Warburg Micro
• WARBM1
• Szczelina tęczówki z opadaniem powiek - deficyt intelektualny
• Rozszczep tęczówki - ptoza - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera i Wintera
• Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy typu 3

Miejsce w słowniku

• 20 Wady rozwojowe
• Mnogie anomalie rozwojowe lub zespoły wad
• LD20 Zespoły z wadami ośrodkowego układu nerwowego jako główną cechą

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.