Inne określone zespoły z wieloma wadami strukturalnymi, niezwiązane z wpływem czynników środowiskowych

Terminy w źródle

• 46,XX zaburzenie rozwoju płciowego - anomalie odbytu
• 46,XX DSD - anomalia odbytu i odbytnicy
• Zespół Aarskoga i Scotta
• Zespół Aarskoga
• Zespół twarzowo-palcowo-płciowy
• Dysplazja twarzowo-płciowa
• Zespół braku powiek i makrostomii
• Zespół kończynowo-nerkowo-żuchwowy
• Zespół kończyny-ciało modzelowate
• Zespół agenezji ciała modzelowatego i dystalnych wad kończyn
• ACS
• Zespół kończynowo-sercowo-twarzowy
• Zespół CCGE
• Zespół rozszczepu podniebienia, wady serca, wad narządów płciowych i ektrodaktylii
• ACFS
• Akrocefalopolidaktylia
• Dysplazja akrocefalopolidaktylii
• Zespół Elejalde’a
• Zespół kończynowo-nerkowy
• Zespół Adamsa i Olivera
• Zespół wad kończyn i skóry głowy
• Agonadyzm - dekstrokardia - przepuklina przeponowa
• Ankyloblepharon filiforme adnatum - rozszczep podniebienia
• Wrodzona złożona artrogrypoza - gładkomózgowie
• Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek typu 1 ze stwardnieniem guzowatym
• Zespół przyległych genów - stwardnienie guzowate/nerki policystyczne
• PKD-TSC
• Stwardnienie guzowate/wielotorbielowatość nerek - zespół przyległych genów
• Stwardnienie guzowate/wielotorbielowate zwyrodnienie nerek - zespół przyległych genów
• Rozszczepiony nos - anomalie odbytu i nerek
• Zespół BNAR – (Rozszczep nosa - anomalia odbytu, odbytnicy i nerek, ang. Bifid nose - anorectal and renal anomalies)
• Zespół blefarofimozy z deficytem intelektualnym, typ Ohdo
• Zespół blefarofimozy Ohdo
• Zespół Ohdo
• Śmiertelny zespół polimalformacyjny Boissela
• Zespół gałązkowo-oczodołowo-twarzowy
• Zespół ramieniowo-uszny
• Zespół łuk skrzelowy-uszy-nerki
• Zespół BOR [skrzelowo-uszno-nerkowy, ang. branchio-oto-renal]
• Zespół skrzelowo-szkieletowo-płciowy
• Zespół BSG
• Zespół Elsahy i Watersa
• Zespół CAMFAK
• Zespół CAMAK – [Zaćma - małogłowie - artrogrypoza - kifoza]
• Zaćma - małogłowie - artrogrypoza – kifoza
• Zaćma - małogłowie - brak prawidłowego rozwoju - kifoskolioza
• Kamptodaktylia - wysoki wzrost - skolioza - utrata słuchu
• Pentalogia Cantrella
• Zespół Cantrella
• Zespół Capra-DeMarco
• Kraniosynostoza - wodogłowie - malformacja Chiariego typu 1 - synostoza promieniowo-łokciowa
• Zespół Beranta
• Rodzinna skafocefalia - synostoza promieniowo-łokciowa
• Zespół sercowo-czaszkowy, typu Pfeiffera
• Zespół kraniosynostozy, wrodzonej wady serca i niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół Pfeiffera, Singera i Zschieschego
• Zespół kraniosynostoza-wrodzona wada serca-niepełnosprawność intelektualna
• Zespoły sercowo-szkieletowe
• Zespoły serca i ręki
• Brachydaktylia - długi kciuk
• Zespół ręka-serce typu 1
• Zespół Holta i Oram
• Zespół ręka-serce typu 2
• Zespół ręka-serce typu 3
• Zespół serca i ręki, typ hiszpański
• Zespół ręka-serce, typ słoweński
• Mikrocefalia - zespół twarzowo-kardio-szkieletowy typu Hadziselimovica
• Zespół Carey'ego, Finemana i Zitera
• Zespół miopatii, sekwencji Moebiusa i sekwencji Pierre'a Robina
• Zespół miopatia - Moebius - Robin
• Zespół Catela i Manzkego
• Zespół Pierre'a i Robina - hiperfalangia - klinodaktylia
• Anomalia palca wskazującego - zespół Pierre'a i Robina
• Zespół podniebienno-palcowy, typ Catela i Manzkego
• Zespół palcowy z mikrognacją
• Hiperfalangia-klinodaktylia palca wskazującego z zespołem Pierre'a i Robina
• Zespół Pierre'a i Robina z hiperfalangią i klinodaktylią
• Sekwencja Pierre'a i Robina - hiperfalangia - klinodaktylia
• Duplikacja ogonowa
• Sekwencja regresji kaudalnej ogonowej
• Niewytworzenie kości krzyżowej
• Naczyniaki jamiste twarzy - raphe w linii pośrodkowej nadobojczykowej
• Czaszka w kształcie koniczyny - liczne wady wrodzone
• Zespół Coffina i Lowry'ego
• CLS
• Koloboma plamki żółtej - brachydaktylia typu B
• Zaćma wrodzona -dysmorfia twarzy - neuropatia
• CCFDN
• Zespół zaćmy wrodzonej, dysmorfii twarzy i neuropatii
• Zespół Cornelii de Lange
• CdLS
• Zespół Brachmanna i de Lange
• Zespół Costello
• Zespół FCS
• Zespół twarzowo-skórno-szkieletowy
• Zespół czaszkowo-twarzowo-sercowo-szkieletowy
• Zespół Cantu
• Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu
• Kraniosynostoza - anomalie odbytu - porokeratoza
• Kraniosynostoza - zaćma
• Kraniosynostoza - wada rozwojowa Dandy'ego-Walkera - wodogłowie
• Kraniosynostoza - synostozy - nefropatia nadciśnieniowa
• Triada Currarino
• Malformacja Dandy'ego Walkera - naczyniak krwionośny twarzy
• Głuchota - wady rozwojowe uszu - porażenie twarzy
• Podwójna macica - hemivagina - agenezja nerki
• Ektrodaktylia - rozszczep podniebienia
• Zespół endokrynologiczno-mózgowo-osteodysplazji
• Stwardnienie podokostnowe - hipoplazja móżdżku
• Rodzinna malrotacja jelit - anomalie twarzy
• Zespół udowo-twarzowy
• sekwencja akinezji płodu
• Zespół FG
• Zespół Kellera
• Zespół Opitza i Kaveggii
• Zespół Filippiego
• Zespół Floating i Harbour
• FHS
• Zespół Frynsa
• Przepuklina przeponowa z nieprawidłową twarzą i wadami dystalnych części kończyn
• Przepuklina przeponowa - nieprawidłowa twarz - wady dystalnych części kończyn
• Zespół Fuhrmanna-Riegera-de Sousa
• Niedorozwój lub aplazja strzałkowa, wygięta kość udowa, brak palców
• Zespół Fuhrmanna
• Zespół genetyczno-palatosercowy
• Zespół płciowo-rzepkowy
• Brak rzepki z hipoplazją moszny, wadami nerek, dsymorfią twarzy i niepełnosprawnością intelektualną
• Brak rzepki - hipoplazja moszny - wady nerek - dysmorfia twarzy - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół okrężnicy olbrzymiej Goldberga i Shprintzena
• GOSHS
• Okrężnica olbrzymia - mikrocefalia
• Zespół Haddada
• Zespół ręka-stopa-macica
• Zespół ręki, stopy i narządów płciowych
• Zespół HERNS
• Zespół Holmesa-Schepensa
• Zespół Donnai i Barrowa
• Niedoczynność przysadki - mikropenis - rozszczep wargi lub podniebienia
• Hipoteloryzm - rozszczep podniebienia - spodziectwo
• Zespół Juberga-Haywarda
• Zespół Kabuki
• KS
• Zespół makijażu Kabuki
• Zespół Niikawa i Kuroki
• Zespół KBG
• Zespół niskiego wzrostu, wad twarzy i szkieletu, niepełnosprawności intelektualnej i makrodoncji
• Niski wzrost - wady twarzy i szkieletu - niepełnosprawność intelektualna - makrodoncja
• Zespół Keutela
• Zwężenie zastawki płucnej - brachytelefalangizm - zwapnienie chrząstek
• Zespół zwężenia zastawki płucnej, brachytelefalangizmu i zwapnienia chrząstek
• Zespół Kleefstra
• mikrodelecja 9q34.3 obejmująca gen EHMT1 lub mutacja genu EHMT1
• Zespół Knoblocha
• Kompleks ściany ciała kończyny
• Śmiertelna artrogrypoza - choroba przednich komórek rogowych
• LAAHD – [Śmiertelna artrogrypoza - choroba komórek rogu przedniego, ang. Lethal arthrogryposis - anterior horn cell disease]
• Choroba Vuopali
• Zespół Lowry'ego i MacLeana
• Zespół małogłowia, kraniosynostozy, jaskry, niskorosłości i wad wrodzonych.
• Zespół Malpuecha
• Zespół rozszczepu twarzy Malpeucha
• Zespół 3MC3
• Marfanoidalna budowa ciała, niepełnosprawność intelektualna autosomalna recesywna
• Zespół Lujana
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z wyglądem marfanoidalnym
• Zespół Lujana i Frynsa
• Zespół McDonough
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej, dysmorfii, kyfoskoliozy, rozejścia się mięśnia prostego brzucha, wnętrostwa i wrodzonej wady serca
• Zespół Meachama
• Zespół Berdona [pęcherz olbrzymi - mała okrężnica - słaba perystaltyka jelit - wodonercze
• MMIHS – [Olbrzymi pęcherz moczowy - mikrookrężnica - hipoperystaltyka jelitowa - wodonercze, ang. Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis - hydronephrosis]
• Zespół Berdona
• Mały żołądek - wada ubytkowa kończyny
• Zespół małego żołądka i wady ubytkowej kończyny
• Zespół mały żołądek - wada ubytkowa kończyny
• Zespół Moebiusa
• Zespół Möbiusa
• Zespół wrodzonego porażenia twarzy
• Wrodzone porażenie twarzy
• Zespół Mowata i Wilsona
• Choroba Hirschsprunga - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół choroba Hirschsprunga - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół niepełnosprawności intelektualnej i choroby Hirschsprunga
• Nanizm MULIBREY
• https://icd.who.int/dev11/translate/f/icd/en/en/pl#/http%3A%2F%2Fid.who.int%2Ficd%2Fentity%2F988493537
• https://icd.who.int/dev11/translate/f/icd/en/en/pl#/http%3A%2F%2Fid.who.int%2Ficd%2Fentity%2F1079691665
• Nanizm mięśniowo-wątrobowo-mózgowy-oczny
• Anomalie przewodu Mullera - anomalie kończyn
• Zespół Nance'a i Horana
• Zespół zaćmy wrodzonej, małej rogówki, wad zębów i dysmorfia twarzy
• zaćma wrodzona-mała rogówka-wady zębów-dysmorfia twarzy
• Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi
• Zespół Tosti
• Zespół podobny do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi
• NS/LAH
• Zespół LEOPARD
• Noonan z zespołem mnogich plam soczewicowatych
• Zespół nerwiakowłókniakowatości-Noonana
• Zespół Ochoa
• Zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy\r\n\r\n Zespół Brunnera i Wintera\r\n MMT\r\n Małogłowie - zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy\r\n Małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa\r\n FS\r\n FGLDS\r\n Anomalie palców ze skróceniem szpar powiekowych i atrezją przełyku lub dwunastnicy
• ODOD - zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy
• Zespół Feingolda
• Zespół małogłowie-anomalie palców-normalna inteligencja
• Zespół MODED
• Zespół ODED
• Zespół Brunnera i Wintera
• Zespół oczno-podniebienno-mózgowy
• Karłowatość oczno-podniebienno-mózgowa
• Zespół Okihiro
• Zespół Opitza BBB/G
• Zespół Opitza
• Osteopathia striata - dermopatia barwnikowa - biała grzywka
• Osteopoikilocytoza-niskorosłość-niepełnosprawność intelektualna [possible translation]
• Osteopoikilocytoza-niskorosłość-niepełnosprawność intelektualna
• Zespół mikrodelecji 12q14
• Delecja 12q14
• Osteopoikilocytoza-niskorosłość-deficyt intelektualny
• Osteoskleroza - opóźnienie rozwoju - kraniosynostoza
• Osteoskleroza - rybia łuska - przedwczesna niewydolność jajników
• Osteoskleroza, nieprawidłowości układu nerwowego lub opon mózgowych
• Przerost - kraniosynostoza - artrogrypoza
• Zespół Pai
• Zespół Pallistera i Hall
• Zespół hamartoblastoma podwzgórza
• Zespół PELVIS
• Zespół PHACE
• PHACE - zespół wad strukturalnych mózgu w zakresie tylnego dołu czaszki, naczyniaków segmentalnych twarzy, wad układu tętniczego, wady serca, wad oczu oraz nieprawidłowości powłok w linii pośrodkowej ciała (rozszczep mostka i nadpępkowy)
• Zespół Pascuala i Castroviejo typu 2
• Fokomelia, typ Schinzela
• Zespół Pitta i Hopkinsa
• niepełnosprawność intelektualna, charakterystyczna dysmorfia twarzy i nieprawidłowe oddychanie
• Zespół Pitta-Rogersa-Danksa
• Zespół RAPADILINO
• Barwnikowe zapalenie siatkówki - niedoczynność przysadki - nerczyca - dysplazja szkieletowa
• Zespół RHYNS – [Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niedoczynność przysadki - nefronoftyza - dysplazja szkieletowa, ang. Retinitis pigmentosa - hypopituitarism - nephronophthisis - skeletal dysplasia]
• Zespół Richieri Costa-Pereira
• Zespół Robertsa
• SC fokomelia
• Zespół Robertsa - S.C. fokomelia
• Zespół pseudotalidomidowy
• SC zespół pseudotalidomidowy
• Zespół przepukliny pępowinowej typu Shprintzena i Goldberga
• Zespół Shprintzena i Goldberga z przepukliną pępowinową
• Zespół Shprintzena i Goldberga z omfalocele
• Zespół Silvera i Russella
• Zespół Russella i Silvera
• Karłowatość Silvera i Russella
• Niskorosłość związana z zespołem Silvera i Russella
• Zespół Russella
• Dyzostoza kręgowo-żebrowa - wada rozwojowa odbytu i układu moczowo-płciowego
• Zespół dyzostozy kręgowo-żebrowej, wady rozwojowej odbytu i układu moczowo-płciowego
• Ankyloza strzemiączka z szerokimi kciukami i paluchami
• Choroba Sticklera
• Zespół Sticklera typu 1
• Zespół Sticklera typu 2
• Zespół Sticklera typu 3
• Zespół Sticklera typu 4
• Autosomalny recesywny zespół Sticklera
• Syndaktylia - telekantus - wady rozwojowe narządów płciowych i nerek
• Zespół TARP - [Talipes equinovarus - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej - sekwencja Robina - przetrwała lewa żyła główna górna]
• Talipes equinovarus - ubytek przegrody międzyprzedsionkowej - sekwencja Pierre'a - Robina - przetrwała lewa żyła główna górna
• Tetraamelia - mnogie wady rozwojowe
• Duplikacja jelitowo-piersiowo-brzuszna
• Zespół Toriello i Careya
• Zespół agnezji ciała modzelowatego, zwężenia szpar powiekowych i sekwencji Robina
• Agnezja ciała modzelowatego - zwężenie szpar powiekowych - sekwencja Robina
• Zespół Townesa i Brocksa [zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy]
• Ubytek poprzeczny kończyny - naczyniak krwionośny
• Zespół łokciowo-piersiowy
• Zespół Schinzela
• Zespół łokciowo-sutkowy Pallistera
• UMS
• Owrzodzenie pępowiny - atrezja jelitowa
• Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół szczeliny błony naczyniowej, rozszczepu wargi i podniebienia i niepełnosprawności intelektualnej
• VACTERL z wodogłowiem
• Asocjacja VACTERL z wodogłowiem
• Zespół Sujansky'ego i Leonarda
• Zespół Van Der Woude'a
• Zespół rozłamu Warsaw
• WABS - [Zespół warszawski, ang. Warsaw breakage syndrome]
• Niedobór intelektualny sprzężony z chromosomem X i nawyk marfanoidalny
• Zespół Zimmermanna i Labanda
• Zespół Labanda
• Zespół fibromatozy dziąseł, hepatosplenomegalii i innych wad
• Fibromatoza dziąseł - hepatosplenomegalia - inne wady
• Hydrolethalus
• Zespół Riegera
• Zespół Axenfelda i Riegera
• Trombocytopenia - brak kości promieniowej
• Zespół TAR – [ang. Thrombocytopaenia - absent radius, trombocytopenia, brak kości promieniowej].
• Zespół małopłytkowości z brakiem kości promieniowej
• Makrocefalia - malformacja kapilarna
• Wrodzona makrocefalia - skóra teleangiektatyczna marmurkowa (MIM 602501)
• Zespół Rubinsteina-Taybiego
• Zespół szerokiego kciuka
• Zespół szerokiego kciuka i palucha
• RSTS – [zespół Rubinsteina i Taybiego, ang. Rubinstein-Taybi syndrome]
• Zespół Ramona
• Cherubizm – włókniakowatość dziąseł – epilepsja – upośledzenie umysłowe – nadmierne owłosienie – zespół zahamowania wzrostu (Ramon)
• Zespół Maffuciego
• Chondrodysplazja z naczyniakami krwionośnymi
• Dyschondroplazja z naczyniakami jamistymi
• Pasy owodniowe
• Zespół 3MC