Inna określona syndromiczna głuchota genetycznie uwarunkowana

Terminy w źródle

• Albinizm – czarny lok – zaburzenie migracji komórkowej neurocytów jelita – głuchota czuciowo-nerwowa [Zespół ABCD]
• Zespół ABCD -[Albinizm - czarny lok - zaburzenia migracji neurocytów jelita - głuchota czuciowo-nerwowa]
• Zespół albinizmu i głuchoty
• Zespół Alströma
• Zespół ataksja – głuchota – niepełnosprawność intelektualna
• Zespół Reardona i Baraitsera
• Zespół ataksji, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół dysgenezji pnia mózgu typu Athabaskan
• Miażdżyca - głuchota - cukrzyca - padaczka - nefropatia
• Obustronna mikrocja - głuchota - rozszczep podniebienia
• Zespół Bosley-Salih-Alorainy'ego
• Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego
• Sensorineural hearing loss - pontobulbar palsy
• Zaćma - ataksja - głuchota
• Zaćma - głuchota - hipogonadyzm
• Wyrostek ogonowy - głuchota
• Zwapnienie ośrodkowego układu nerwowego - głuchota - kwasica kanalikowa - niedokrwistość
• Atrezja przewodu pokarmowego - głuchota - wady serca - dysmorfia
• Choroideremia - głuchota - otyłość
• Rozszczep wargi lub podniebienia - głuchota - tłuszczak okolicy krzyżowej
• Zwyrodnienie ślimakowo-pęcherzykowate – zaćma
• Znieczulenie rogówki - głuchota - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół Ramos-Arroyo
• niedoczulica rogówki-głuchota-niepełnosprawność intelektualna
• Zespół zaburzeń czucia rogówki, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół hipoestezja rogówki - głuchota - niepełnosprawność intelektualna
• RAS
• Brak czucia powierzchownego rogówki- niedosłuch-niepełnosprawność intelektualna
• Zespół Ramos-Arroyo i Clarka
• Dystrofia rogówki - głuchota odbiorcza
• Zespół twarzoczaszki, głuchoty i dłoni
• Zespół hipopigmentacji głucho-ślepej typu jemeńskiego
• Zespół głuchota - twarzoczaszka
• Głuchota - dysplazja nasadowa - niski wzrost
• Głuchota - anomalie narządów płciowych - synostoza śródręcza i śródstopia
• Głuchota - hipogonadyzm
• zespół głuchoty - deficytu intelektualnego typu Martina-Probsta
• Zespół Martina i Probsta
• Głuchota - oligodoncja
• Głuchota - neuropatia obwodowa - choroba tętnic
• Głuchota - dysplazja szkieletowa - ziarniniak wargi
• Zespół Fountaina
• Głuchota - uchyłkowatość jelita cienkiego - neuropatia
• Głuchota - bielactwo - achalazja
• Zespół głuchota - niepłodność
• Delecja 15q15.3
• Zespół delecji 15q15.3
• Monosomia 15q15.3
• Dentinogenesis imperfecta - niski wzrost - utrata słuchu - deficyt intelektualny
• Opóźnienie rozwojowe - głuchota typu Hildebranda
• Wady rozwojowe - głuchota - dystonia
• Fenotyp gronostaja
• Włókniakowatość dziąseł - postępująca głuchota
• Utrata słuchu - rodzinna niewrażliwość gruczołów ślinowych na aldosteron
• Choroba Hirschsprunga - głuchota - polidaktylia [wielopalczastość]
• Spodziectwo-hiperteloryzm-coloboma i głuchota
• Dysplazja tęczówki - hiperteloryzm - głuchota
• Śmiertelna ataksja z głuchotą i zanikiem nerwu wzrokowego
• Zespół Artsa
• Lipodystrofia - niepełnosprawność intelektualna - głuchota
• Zespół Rajaba i Sprangera
• Zespół lipodystrofii, niepełnosprawności intelektualnej i głuchoty
• Zespół Lowe'a-Kohna-Cohena
• Utrata słuchu - zapalenie nerek - wada odbytu i odbytnicy
• Cukrzyca i głuchota dziedziczona po matce
• Cukrzyca mitochondrialna
• Dysplazja szczękowo-twarzowa
• Zespół niepełnosprawność intelektualna – enteropatia – głuchota – neuropatia – rybia łuska –nadmierne rogowacenie skóry
• zespół MEDNIK - [Mental retardation - niepełnosprawność intelektualna, enteropathy-enetropatia, deafness-głuchota, neuropathy - neuropatia, ichthyosis - rybia łuska, keratoderma - nadmierne rogowacenie skóry]
• EKV3
• Zespół MEDNIK
• Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa 3
• Zespół MEDNIK - genodermatoza
• Niepełnosprawność intelektualna - enteropatia - głuchota - neuropatia obwodowa - rybia łuska - keratodermia
• Erytrokeratodermia zmiennopostaciowa, typ Kamouraska
• Zespół MEDNIK [niepełnosprawność intelektualna, eteropatia, głuchota, neuropatia, rybia łuska, nadmierne rogowacenie skóry]
• Małogłowie – głuchota – niepełnosprawność intelektualna
• Zespół Kawashima i Tsuji
• Zespół małogłowie – głuchota – niepełnosprawność intelektualna
• Małogłowie z głuchotą i niepełnosprawnością intelektualną
• Zespół małogłowia z głuchotą i niepełnosprawnością intelektualną
• Mikrodoncja - mikrodoncja typu I - głuchota
• Głuchota z aplazją błędnika, mikrocją i mikrodoncją.
• Niedomykalność zastawki mitralnej - głuchota - anomalie szkieletowe
• Mioklonie - ataksja móżdżkowa - głuchota
• Zespół N
• Nefropatia - głuchota - nadczynność przytarczyc
• Nerczyca - głuchota - drogi moczowe - wady palców
• Neutropenia - monocytopenia - głuchota
• Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy - głuchota
• Nanizm osteochondrodysplatyczny - głuchota - barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
• Neuropatia obwodowa typu Fiskerstranda
• Zespół Perraulta
• Fokomelia [niedorozwój lub brak kości długich kończyn; dłonie lub stopy połączone z tułowiem] - Ektrodaktylia [brak jednego lub więcej palców dłoni lub stóp] - głuchota - arytmia zatokowa
• Kardiomiopatia przerostowa spowodowana zespołem Kearnsa-Sayre'a
• postępujący niedosłuch czuciowo-nerwowy - kardiomiopatia przerostowa
• Kardiomiopatia przerostowa związana z postępującym niedosłuchem czuciowo-nerwowym
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – niepełnosprawność intelektualna – głuchota – hipogenitalizm
• Zespół zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – niepełnosprawność intelektualna – głuchota – hipogenitalizm
• Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z niepełnosprawnością intelektualną, głuchotą i hipogenitalizmem
• Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, niepełnosprawności intelektualnej, głuchoty, hipogenitalizmu
• Zespół Richardsa-Rundle'a
• Schizofrenia - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - zapalenie siatkówki
• Schizofrenia - niepełnosprawność intelektualna - niedosłuch - zapalenie siatkówki
• Zespół schizofrenia - niepełnosprawność intelektualna - głuchota - zapalenie siatkówki
• Zespół schizofrenii, niepełnosprawności intelektualnej, głuchoty i zapalenia siatkówki
• Zespół objawów związanych ze schizofrenią, niepełnosprawnością intelektualną, głuchotą i zapaleniem siatkówki
• Niedosłuch odbiorczy - wczesne siwienie - drżenie samoistne
• Zespół SeSAME
• Zespół EAST
• Niski wzrost - głuchota - dysfunkcja neutrofili - dysmorfizm
• Niedowład spastyczny - głuchota
• Rozszczep ręki - rozszczep stopy - głuchota
• Pogrubione płatki uszu - głuchota przewodzeniowa
• Zespół głuchoty z zanikiem nerwu wzrokowego
• Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego i wrodzona głuchota
• Zanik nerwu wzrokowego, głuchota, porażenie mięśni oka, miopatia
• Albinizm oczny - głuchota odbiorcza o późnym początku
• Paraplegia spastyczna - zapalenie nerek - głuchota
• Dyzostoza przynasadowa - niepełnosprawność intelektualna - głuchota przewodzeniowa
• Poduszeczki kłykciowe – leukonychia [białe paznokcie] – głuchota czuciowo-nerwowa
• Zespół Barta i Pumphrey’a (MIM 149200)
• Zespół Alporta
• Zespół Alporta, autosomalny dominujący
• Zespół Alporta, autosomalny recesywny
• Zespół Alporta, sprzężony z chromosomem X
• Zespół Alporta, rozlana leiomyomatoza sprzężona z chromosomem X
• Zespół sercowo-słuchowy