Trisomia chromosomu 21

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1624623908

Opis

Trisomia 21 jest aberracją chromosomową spowodowaną obecnością trzeciej (częściowej lub całkowitej) kopii chromosomu 21. pary, manifestująca się objawami klinicznymi, do których należą: niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia, hipotonia mięśni i wiotkość stawów, dysmorfia twarzy i obecność różnych wad rozwojowych (głównie serca i przewodu pokarmowego) oraz ryzyko powikłań (padaczka, białaczka, zaburzenia autoimmunologiczne i endokrynologiczne, objawy przedwczesnego starzenia i choroba Alzheimera.

Odpowiedniki w ICD-10

Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria

• Q90 Zespół Downa http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1624623908

Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.

Obejmuje

• Zespół Downa

Terminy w źródle

• trisomia 21 BNO
• nieprawidłowe autosomy 21
• zespół trisomii 21
• zespół trisomii chromosomu 21
• całkowita trisomia chromosomu 21
• nieprawidłowe chromosomy autosomalne 21
• trisomia chromosomu 21 pary
• całkowita trisomia 21, nondysjunkcja
• trisomia 21 - nondysjunkcja w czasie mejozy
• trisomia, zespół, 21, nondysjunkcja mejotyczna
• zespół Downa, mejotyczna nierozdzielność
• zespół trisomii 21, mejotyczna nierozdzielność
• trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność
• trisomia 21, nie rozejście się chromosomów w czasie mejozy
• całkowita trisomia 21, translokacja
• chromosom; 21, trisomia, translokacja
• trisomia 21 - translokacja
• translokacyjny zespół Downa
• zespół trisomii 21, translokacja
• zespół Downa, forma translokacyjna
• zespół Downa na podłożu translokacji
• zespół trisomii 21 typu translokacyjnego
• zespół trisomii 21, forma translokacyjna
• zespół Downa typu translokacyjnego

Miejsce w słowniku

• 20 Wady rozwojowe
• Wady chromosomowe, z wyłączeniem mutacji genów
• LD40 Trisomie całych autosomów

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.