Fenotyp CATCH 22

Identyfikator WHO (URI)

http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1868156761

Opis

Zespół monosomii 22q11 (zespół Di George’a / zespół podniebienno-sercowo-twarzowy, DGS/VCF) jest aberracją chromosomową charakteryzującą się połączeniem kilku zróżnicowanych wad rozwojowych: niedorozwoju grasicy i przytarczyc, wrodzonych wad serca, subtelnej, ale charakterystycznej dysmorfii twarzy, rozszczepu podniebienia lub niewydolności podniebienia oraz trudności w nauce.

Odpowiedniki w ICD-10

Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria

• D82.1 Zespół DiGeorge’a http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1868156761

Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.

Obejmuje

• Zespół kieszonki gardłowej
• Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy
• Zespół Di George'a

Terminy w źródle

• aplazja grasicy z niedoborem odporności
• alimfoplazja grasicy
• niewytworzenie przytarczyc i grasicy
• zespół łuku skrzelowego
• zespół trzeciego i czwartego łuku gardłowego
• zespół trzeciej i czwartej kieszonki gardłowej
• zespół hipoplazji grasicy
• aplazja grasicy i przytarczyc
• aplazja lub hipoplazja grasicy z niedoborem odporności
• Zespół sercowo-twarzowy
• Zespół Shprintzena
• Zespół Sedlackovej
• Zespół delecji 22q11
• Sekwencja DiGeorge’a
• CATCH 22
• Monosomia 22q11

Miejsce w słowniku

• 20 Wady rozwojowe
• Wady chromosomowe, z wyłączeniem mutacji genów
• LD44 Delecje autosomów
• LD44.N Delecje chromosomu 22

Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.