Inne określone schorzenia z zaburzeniami rozwoju intelektualnego jako istotną cechą kliniczną

Terminy w źródle

• zaburzenia niesyndromiczne z nieprawidłowym rozwojem intelektualnym jako wiodącym objawem klinicznym
• zaburzenia niesyndromiczne z niepełnosprawnością intelektualną jako wiodącym objawem klinicznym
• niesyndromiczne zaburzenia rozwoju intelektualnego
• deficyt intelektualny niesyndromiczny autosomalny dominujący
• niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna uwarunowana autosomalnie dominująco
• niepełnosprawność intelektualna izolowana, uwarunkowana autosomalnie dominująco
• deficyt intelektualny izolowany, autosomalny dominujący
• deficyt intelektualny niesyndromiczny autosomalny recesywny
• deficyt intelektualny niesyndromiczny uwarunkowany autosomalnie recesywnie
• niepełnosprawność intelektualna izolowana uwarunkowana autosomalnie recesywnie
• niepełnosprawność intelektualna izolowana autosomalna recesywna
• niesyndromiczna niepełnosprawność intelektualna uwarunowana autosomalnie recesywnie
• Deficyt intelektualny niesyndromiczny sprzężony z chromosomem X [possible translation]
• niespecyficzne sprzężone z chromosomem X deficyty intelektualne
• Deficyt intelektualny niesyndromiczny sprzężony z chromosomem X
• Deficyt intelektualny izolowany sprzężony z chromosomem X
• niepełnosprawność intelektualna niesyndromiczna sprzężona z chromosomem X
• Niepełnosprawność intelektualna izolowana sprzężona z chromosomem X
• Choroby związane z talasemią alfa
• Zespół talasemii alfa z niepełnosprawnością umysłową, zespół sprzężony z chromosomem X (lub zespół ATR-X), zespół talasemii alfa z niepełnosprawnością umysłową i talasemią alfa z zespołem mielodysplastycznym lub ATMDS
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - hipotonia twarzy
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X z hipotoniczną twarzą
• Zespół Carpentera-Waziriego
• Zespół Chudleya-Lowry'ego-Hoara
• Zespół Holmesa-Ganga
• Zespół Juberga-Marsidiego
• Zespół Reniera-Gabreelsa-Jaspera
• Zespół Smitha-Finemana-Myersa
• Aksonalna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, sprzężona z chromosomem X
• Aksonalna HMSN
• Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 sprzężona z chromosomem X
• CMT2X
• CMTX2
• Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 3 sprzężona z chromosomem X
• CMT3X
• CMTX3
• Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 sprzężona z chromosomem X
• CMT4X
• CMTX4
• Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 5 sprzężona z chromosomem X
• CMT5X
• CMTX5
• Zespół Cohena
• Zespół Peppera
• Zespół Cervenki
• ZC
• Niepełnosprawność intelektualna FRAXE
• Niepełnosprawność intelektualna związana z łamliwością FRAXE
• Hiperekpleksja dziedziczna
• Zespół sztywnego człowieka
• Rodzinna choroba z nadmierną reakcją przestrachu
• Zespół sztywnego dziecka
• Hiperekpleksja
• Choroba Koka
• Wrodzony zespół sztywności uogólnionej
• Obustronna martwica prążkowia noworodków
• IBSN
• Rodzinna obustronna martwica prążkowia u niemowląt
• Sporadyczna obustronna martwica prążkowia u niemowląt
• Dziecięca ataksja rdzeniowo-mózdżkowa
• IOSCA
• Zespół Ohaha [Oftamoplegia - hipotonia - ataksja - hipoakuzja - atetoza]
• Oftalmoplegia - hipotonia - ataksja - hipoakuzja - atetoza
• Zespół porażenia mięśni oka, hipotonii, ataksji, niedosłuchu i atetozy
• porażenie mięśni oka - hipotonia - ataksja - niedosłuch - atetoza
• Zespół L1
• Zespół L1CAM
• Zespół CRASH
• Zespół hipoplazja ciała modzelowatego-opóźnienie-przywiedzione kciuki-spastyczność wodogłowie
• Zespół Laurence'a i Moona
• LMS
• Zespół PEHO
• Encefalopatia postępująca - atrofia nerwu wzrokowego
• Zespół encefalopatii postępującej i atrofii nerwu wzrokowego
• Encefalopatia postępująca z obrzękiem, hipsarytmią i atrofią nerwu wzrokowego
• Zespół Renpenninga
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Renpenninga
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami PQBP1
• XLMR typu Renpenninga
• Zespół mózgowo-podniebienno-sercowy Hamela
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Fichera
• Deficyt intelektualny sprzężony z chromosomem X, typ Golabi-Ito-Hall
• Zespół Golabiego, Ito i Halla
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Porteousa
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Sutherlanda i Haan
• Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typu Najm
• XLID, typu Najm
• MRX, typu Najm
• Paraplegia spastyczna typu 2
• Paraplegia spastyczna typu 2 sprzężona z chromosomem X
• Parapareza spastyczna typu 2
• Chód spastyczny typu 2
• SPG2
• Demielinizacyjna dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa, sprzężona z chromosomem X
• CMT X
• Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X
• CMTX1
• CMT1X
• Demielinizacyjna HMSN
• Zanik móżdżku - ataksja - drgawki
• Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru ubichinionu
• Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru koenzymu Q10
• SCAR9
• Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowo-rdzeniowa-9
• ARCA2
• Recesywna ataksja możdżkowa typu 9
• Atypowy zespół Retta
• Zespół De Sanctis-Cacchione
• Skóra pergaminowa z objawami neurologicznymi
• Zespół SYNGAP1
• synaptyczny zespół białka aktywującego Ras-GTP-azę 1
• Łysienie – padaczka psychoruchowa – zapalenie przyzębia – zespół niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół Shokeira
• Zespół łysienie-padaczka psychoruchowa-zapalenie przyzębia-niepełnosprawność intelektualna
• Zespół łysienia, padaczki, ropotoku i niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół łysienia, padaczki psychoruchowej, zapalenia przyzębia i niepełnosprawności intelektualnej