5C54.1 ICD-11, wersja 2026-01
Zaburzenia O-glikozylacji białka
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1883085871
- Opis
- Wrodzone zaburzenia obejmujące wadliwą O-glikozylację, która zwykle dotyczy wiązania alfa glikanu z grupą hydroksylową reszty seryny lub treoniny w białku.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- E77.8 Inne zaburzenia przemian glikoprotein http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1883085871
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Terminy w źródle
- Defekty w syntezie O-ksylozyloglikanu
- Niedobór beta-1,4-galaktozylotransferazy 7
- Defekty w syntezie O-N-acetylogalaktozaminyloglikanu
- Niedobór transferazy polipeptydowej N-acetylogalaktozaminy
- Hiperfosfatemiczna rodzinna kalcynoza guzowata
- Defekty syntezy O-ksylozylo/N-acetylogalaktozaminyloglikanu
- Defekty syntezy O-mannozyloglikanu
- Białkowa O-mannozylotransferaza 1
- Niedobór białkowej O-mannozylotransferazy 2
- Niedobór białkowej beta-1,2-N-acetyloglukozaminylotransferazy-O-mannozowej
- Niedobór fukutyny
- Niedobór białka związany z fukutyną
- Niedobór białka podobnego do N-acetyloglukozaminylotransferazy
- Niedobór beta-1,3-N-acetyloglukozaminylotransferazy swoistej dla O-fukozy
- Niedobór beta-1,3-N-glukozylotransferazy swoistej dla O-fukozy
Miejsce w słowniku
- 05 Zaburzenia wydzielania wewnętrznego, stanu odżywienia i przemian metabolicznych
- Zaburzenia metabolizmu
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- 5C54 Wrodzone zaburzenia glikozylacji lub innych określonych modyfikacji białek
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.