Inne określone zespoły dysplazji ektodermalnej

Terminy w źródle

• Brak odcisków palców – zespół prosaków wrodzonych
• Zespół Ackermana
• Zespół ADULT
• Zespół kończynowo - skórno - paznokciowo - łzowo - zębowy
• Zespół zaburzeń pigmentu, ektrodaktylii i hipodoncji
• Zespół Proppinga i Zerresa
• Zespół szkliwno-mózgowo-hypohidrotyczny
• Zespół Kohlschuttera i Tonza
• Epilepsja - demencja - nieprawidłowe tworzenie się szkliwa
• Ankyloblefaron - wady ektodermalne - rozszczep wargi lub podniebienia
• Zespół AREDYLD
• Wada kończynowo-nerkowa - dysplazja ektodermalna - cukrzyca
• Zespół Beare'a i Stevensona skóry krętej
• Zespół powiekowo-wargowo-zębowy
• Zespół Booka
• Zespół sercowo-twarzowo-skórny
• Zespół CFC
• Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna
• Kręcone włosy – zrośnięcie powiek – zespół dysplazji paznokci
• CHANDS - [kręcone włosy- ankyloblefaron - dysplastyczne paznokcie, ang. Curly hair - ankyloblepharon - nail dysplasia syndrome]
• Zespół Baughmana
• Zanik naczyniówki – łysienie
• Zespół Coffina i Siris
• CSS
• Głuchota przewodzeniowa - opadanie powiek - anomalie szkieletowe
• Przykurcze - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi lub podniebienia
• Zespół Cote i Katsantoniego
• Dysplazja czaszkowo-ektodermalna
• Zespół Sensenbrenner
• Zespół Dahlberga, Borera i Newcomera
• Obrzęk chłonny - niedoczynność przytarczyc
• Dermatoosteoliza typu kirgiskiego
• Zespół Dubowitza
• Dysplazja ektodermalna - brak dermatoglifów
• Dysplazja ektodermalna - rogowacenie ciemne
• Zespół Lelis
• Dysplazja ektodermalna - artrogrypoza – cukrzyca
• Dysplazja ektodermalna - ślepota
• Dysplazja ektodermalna - zespół syndaktylii skórnej
• Dysplazja ektodermalna - ektrodaktylia [brak jednego lub więcej palców dłoni lub stopy]] - dystrofia plamki żółtej
• Zespół EEM - [Dysplazja ektodermalna - ektrodaktylia - dystrofia plamki żółtej, ang. Ectodermal dysplasia - ectrodactyly - macular dystrophy]
• Dysplazja ektodermalna - deficyt intelektualny - wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego
• evelopmental malformations - deafness - dystonia
• Zespół dysplazji ektodermalnej – syndaktylii
• Dysplazja ektodermalna z zębami mlecznymi, typ Turnpenny
• Dysplazja ektodermalna, czysty typ włosowo-paznokciowy
• Dysplazja ektodermalna typu berlińskiego
• Ektrodaktylia [brak jednego lub więcej palców dłoni lub stopy] - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi lub podniebienia
• Zespół EEC - [Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna - rozszczep wargi lub podniebienia, ang. Ectrodactyly - ectodermal dysplasia - cleft lip or palate]
• Ektrodaktylia [brak jednego lub więcej palców dłoni lub stopy] - dysplazja ektodermalna bez rozszczepu (wargi lub podniebienia)
• Dysplazja ektodermalna twarzy
• Ogniskowa dysplazja skórna twarzy
• Zespół GAPO
• Opóźnienie wzrostu - wyłysienie - anodoncja rzekoma - atrofia nerwu wzrokowego
• Zespół opóźnienia wzrostu, wyłysienia, rzekomych braków zębów i atrofii nerwu wzrokowego
• Włókniakowatość dziąseł - nadmierne owłosienie
• Zespół włókniakowatości dziąseł i nadmiernego owłosienia
• Zespół Gorlina, Chaudhry i Mossa
• Hidrotyczna dysplazja ektodermalna, typ Christianson-Fourie
• Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Halala [possible translation]
• Hydrotyczna dysplazja ektodermalna typu Halala
• Zespół Halala, Settona i Wanga
• Nadmierne owłosienie łokci - niski wzrost
• Hipertrichoza łokci - niski wzrost
• Niedoczynność przytarczyc - głuchota - choroba nerek
• Zespół HDR - [Niedoczynność przytarczy - głuchota - choroba nerek, ang. Hypoparathyroidism - deafness - renal disease]
• Zespół Barakata
• Rybia łuska - łysienie - wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół rybia łuska - łysienie - wywinięcie warg i powiek - niepełnosprawność intelektualna
• Zespół Jagella, Holmgrena i Hofera
• Zespół rybiej łuski, łysienia, wywinięcia warg i powiek i niepełnosprawności intelektualnej
• Zespół Johansona i Blizzarda
• JBS
• Zespół neuroektodermalny Johnsona
• Zespół Johnsona i McMillina
• Zespół łysienia, braku węchu, głuchoty i hipogonadyzmu
• Młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej – hipotrychoza
• Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy
• zespół LADD
• Zespół kończynowo-sutkowy
• Zespół Marshalla
• Zespół Naegeliego, Franceschettiego i Jadassohna
• Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
• Dysplazja oczno - zębowo-kostna
• Zespół ODDD
• Zespół Meyera i Schwickeratha
• Zespół oczno-kostno-skórny
• Zespół zębowo-włosowo-paznkociowo-palcowo-dłoniowy
• Zespół odontotrichomeliczny
• Zespół OL-EDA-ID [Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, niedoboru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego]
• Zespół OLEDAID - [Dysplazja ektodermalna anhydrotyczna - niedobór odporności, osteopetroza - obrzęk limfatyczny, ang. Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphoedema]
• Dysplazja ektodermalna anhydrotyczna - niedobór odporności - osteopetroza - obrzęk limfatyczny
• Zespół dysplazji ektodermalnej anhydrotycznej, niedoboru odporności, osteopetrozy i obrzęku limfatycznego
• Oligodoncja – zespół predyspozycji do raka
• Autosomalna dominująca dysplazja ektodermalna - zespół neoplastyczny
• Dysplazja pilodentalna - wady refrakcji
• Zespół Rappa i Hodgkina
• Zespół skóra głowy-ucho-sutek
• Zespół Schinzela i Giediona
• SGS
• Rzadkie włosy - niski wzrost - anomalie skórne
• Zespół Sterna, Lubińskiego i Durriego
• Taurodoncja - brak zębów - rzadkie włosy
• Zespół Toriello, Lacassie-Droste'a
• Zespół włosowo-zębowo-kostny
• Zespół włosowo-oczno-skórno-kręgowy
• Dysplazja włosowo-zębowo-paznokciowa z ubytkiem kości w okolicy czołowo-ciemieniowej
• Dysplazja ektodermalna włosowo-zębowo-paznokciowa
• Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy
• Zespół włosowo-zębowy
• Dysplazja włosów i skóry – zaburzenia uzębienia
• Trichodysplazja – wrodzony niedorozwój szkliwa
• Trichomegalia - zaćma - dziedziczna sferocytoza
• Trichomegalia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niskorosłość
• Skóra pergaminowa – zniekształcenie stopy - wady szkliwa
• Zespół Złotogóry i Ogura
• Dysplazja ektodermalna Wyspy Margarita
• Zespół Rosselliego i Gulienettiego
• Zespół Złotogóry i Martineza
• Zespół Zunicha i Kaye'a
• Zespół neuroektodermalny, typu Zunicha
• Zespół szczelina oka-wrodzona choroba serca-dermatoza w typie rybiej łuski-niepełnosprawność intelektualna-wady uszu
• Zespół CHIME
• Wrodzone zaburzenie glikozylacji z powodu niedoboru PIGL
• Dysplazja neuroektodermalna, typu CHIME\r\n PIGL-CDG
• Zespół szczeliny oka, wrodzonej choroby serca, dermatozy w typie rybiej łuski, niepełnosprawności intelektualnej i wad uszu
• Dysplazja skórno-zebowa
• Dysplazja skórno-zębowa
• Dysplazja oczno-włosowa
• Hipoplazja [niedorozwój] chrząstki i włosów
• Zespół włosowo-nosowo-paliczkowy typu 1 i 3
• Dysplazja chrzęstno-ektodermalna
• Zespół EVC - [Ellisa Van Crevelda]
• Zespół Ellisa Van Crevelda
• Dysplazja mezodermalna
• Dysplazja zębowo-paznokciowo-skórna
• OODD (MIM 257980)
• Włosy wełniste – hipotrychoza – wywinięta dolna warga – odstające uszy
• Zespół Salamona
• Autosomalne dominujące rogowacenie dłoni i podeszew oraz łysienie wrodzone
• Zespół Stevanovica
• Zespół BIDS
• Zespół kruchych włosów u Amiszów
• Trichotiodystrofia typu D
• Zespół IBIDS
• Zespół Tay'a
• Trichotiodystrofia typu E
• Trichotiodystrofia z wrodzoną rybią łuską
• Zespół łamliwych włosów Sabinas
• Kruche włosy, deficyt intelektualny
• Trichotiodystrofia typu B
• Zespół dysplazji paznokci i włosów z neutropenią
• Zespół ONMR
• Trichotiodystrofia typu G
• ONMR (MIM 258360)
• Zespół Itina
• Autosomalne recesywne rogowacenie dłoni i podeszew oraz łysienie wrodzone
• Zespół Wallisa
• Łysienie – przykurcze – karłowatość – deficyt intelektualny
• Zaćma - łysienie - sklerodaktylia
• Dysplazja zębowo-paznokciowa - łysienie
• Zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a
• Wrodzona hipertrichoza płodowa
• Wrodzona uogólniona hipertrichoza
• Zespół Ambrasa
• Dominująca wrodzona uogólniona hipertrichoza sprzężona z chromosomem X
• Zespół Maciasa i Floresa
• Głuchota – hipoplazja [niedorozwój] szkliwa – wady paznokci
• Zespół Heimlera
• Czuciowo-nerwowa utrata słuchu z niedorozwojem szkliwa i wadami paznokci
• Brak paznokci z [dziwaczną] pigmentacją w okolicach zgięciowych
• Brak paznokci z pigmentacją w okolicach zgięciowych (MIM 106750)
• Brak paznokci lub dystrofia paznokci – niedorozwój lub brak dystalnych paliczków
• Zespół Cooksa
• Autosomalna dominująca zmniejszona liczba zębów [hipodoncja] z dysplazją paznokci
• Zespół Witkopa (MIM 189500)
• Zespół zęba i paznokcia
• Zespół hipoplazji szkliwa-oddzielania się [złuszczania] paznokci-hipohydrozy
• Głuchota – dystrofia paznokci
• Głuchota - dystrofia paznokci - osteodystrofia - niepełnosprawność intelektualna
• Głuchota - onychodystrofia
• Niedosłuch – dystrofia paznokci, dziedziczona autosomalnie dominująco
• Zespół DOOR, autosomalny dominujący
• Dominująca głuchota – onychodystrofia
• Zespół DDOD (MIM 124480)
• Niedosłuch – dystrofia paznokci, dziedziczona autosomalnie recesywnie
• Zespół DOOR, autosomalny recesywny
• Zespół DOOR (MIM 220500)
• Dysplazja zębowo-paznokciowo-hipohydrotyczna - aplazja skóry głowy w linii pośrodkowej
• Zespół włosowo-zębowo-paznokciowo-skórny
• Dysplazja włosowo-zębowo-paznokciowa - palcozrost
• Włosy skręcone - dysplazja paznokci
• Pili torti-onychodysplasia
• Hipoplazja skórna ogniskowa [niedorozwój skórny ogniskowy]
• Zespół Goltza
• Zespół Goltza i Gorlina
• Ogniskowa hipoplazja skóry
• Rodzinna izolowana trichomegalia
• Rodzinna izolowana trichomegalia rzęs