LD50.01 ICD-11, wersja 2026-01
Kariotyp 46,X,i(Xq)
Wersja przedostateczna ICD-11: nie obowiązuje i nie służy do rozliczeń NFZ
- Identyfikator WHO (URI)
- http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1626557438
- Opis
- Choroba dotykająca kobiety, spowodowana przez jeden z dwóch chromosomów X składający się z dwóch ramion q, które są strukturalnie identyczne i zawierają te same geny. Ta choroba może objawiać się niskim wzrostem, dodatkowymi fałdami skóry na szyi, niską linią włosów z tyłu szyi, opuchlizną lub obrzękiem dłoni i stóp, nieprawidłowościami szkieletowymi, niedoczynnością jajników lub przedwczesną niewydolnością jajników, problemami z nerkami lub wadami serca. Tę chorobę można odróżnić od klasycznego zespołu Turnera prawie całkowitym brakiem rozwoju gonad, co skutkuje brakiem miesiączki lub rozwoju piersi. Potwierdzeniem jest stwierdzenie chromosomu i(Xq) przez kariotypowanie.
Odpowiedniki w ICD-10
Tabela WHO: ICD-11 do ICD-10, jedna kategoria
- Q96.1 Kariotyp 46, X izo (Xq) http://id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1626557438
Wiersze tabel WHO z zasobu ICD-11 PL w RSK (wydanie 2026-01) bez zmian. Strona ICD-10 tabel to ICD-10 WHO 2019, nie polskie wydanie 2008. Tabele nie określają rodzaju odpowiedniości i nie służą do rozliczeń NFZ.
Miejsce w słowniku
- 20 Wady rozwojowe
- Wady chromosomowe, z wyłączeniem mutacji genów
- Aberracje (Anomalie) chromosomów płciowych
- LD50 Aberracje liczbowe chromosomu X
- LD50.0 Zespół Turnera
Treść: polska wersja językowa ICD-11 (MMS) z Rejestru Systemów Kodowania (RSK), wersja przedostateczna, licencja CC BY-ND 4.0. Tłumaczenie nie zostało dokonane przez WHO i WHO nie ponosi za nie odpowiedzialności; wiążąca jest oryginalna wersja angielska (https://icd.who.int). ICD-11 nie obowiązuje jeszcze w Polsce i nie służy do rozliczeń NFZ.